Скрининг новорожденных Аудиоскрининг

Скрининг — это массовое обследование большой группы населения для выявления больных, страдающих каким-либо серьезным заболеванием, достаточно часто встречающимся в этой группе населения. Скрининг новорожденных — соответственно, массовое обследование новорожденных — детей от рождения до 1 месяца.

Это обязательное обследование, которое проводится всем детям первого месяца жизни. Скрининг новорожденных очень важен. Так как, это первое в жизни обследование вашего ребенка.

Скрининг новорожденных включает

• Аудиологический скрининг.
• УЗИ скриниг.
• Осмотр врачей Невролог, Хирург, Ортопед, Окулист.
• Неонатальный скриниг.

Скрининг новорожденных проводится не только в России, но и в других странах мира: в США, Германии, Франции и т.д.

Врачи подчеркивают важность аудиоскрининга новорожденных как ключевого этапа ранней диагностики слуховых нарушений. Своевременное выявление проблем со слухом позволяет начать лечение на ранних стадиях, что существенно повышает шансы на успешное развитие ребенка. Специалисты отмечают, что большинство случаев потери слуха можно предотвратить или эффективно лечить, если они будут обнаружены в первые месяцы жизни. Аудиоскрининг, проводимый в роддоме, является простым и безболезненным процессом, который занимает всего несколько минут. Врачи рекомендуют родителям не пренебрегать этой процедурой, так как она может сыграть решающую роль в будущем ребенка, обеспечивая ему возможность полноценного общения и обучения.

Аудиоскрининг не пройден. Слух у детей до года

Аудиоскрининг Скрининг новорожденных

Аудискрининг — это обследование, позволяющее, как можно раньше, выявить у ребенка нарушения слуха. И скорректировать их (с помощью слухового аппарата). В результате у ребенка будут нормально (или, во всяком случае, лучше, чем без коррекции) развиваться речевые функции. Аудиологический скрининг проводится всем новорожденным на 3-4 сутки после рождения. Сенсоневральная тугоухость выявляется примерно у 1 ребенка на 650 родившихся. Подробнее об аудиоскрининге читайте здесь.

УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводится детям в возрасте 1 месяца. Или ранее по медицинским показаниям, он включает

• Нейросонографию — УЗИ головного мозга для выявления врожденных аномалий развития головного мозга. А также для выявления перинатальной патологии (отклонений, возникших во время беременности, во время и сразу после родов). Перинатальная патология центральной нервной системы — это наиболее частое отклонение, которое встречается у детей первого года жизни. Раннее лечение по результатам нейросонографии позволяет нервной системе ребенка нормально развиваться.
• УЗИ тазобедренных суставов – для выявления врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Лечение этих заболеваний с первых месяцев жизни щадящее. Позволяет скорректировать отклонение без хирургических вмешательств. В то время, как без лечения врожденный вывих бедра приводит к затруднениям при ходьбе и инвалидности. И после 1 года лечится только оперативным путем. Частота дисплазии тазобедренных суставов составляет в России 2-3 %. Частота врожденного вывиха бедра 1 на 250 — 350 родившихся.
• УЗИ органов брюшной полости – для выявления врожденных пороков и заболеваний органов брюшной полости. Печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, кишечника.
• УЗИ почек – позволяет выявить пороки развития и врожденные заболевания почек.

Скрининг новорожденных, в частности аудиоскрининг, вызывает много обсуждений среди родителей и медицинских работников. Многие родители отмечают, что этот тест дает им уверенность в том, что их ребенок имеет возможность развиваться без слуховых нарушений. Важно, что процедура безболезненная и занимает всего несколько минут. Врачи подчеркивают, что раннее выявление проблем со слухом позволяет начать лечение и реабилитацию на ранних стадиях, что значительно повышает шансы на успешное развитие ребенка. Однако некоторые родители выражают беспокойство по поводу ложноположительных результатов, что может привести к ненужным переживаниям. В целом, большинство людей согласны с тем, что аудиоскрининг — это важный шаг к обеспечению здоровья новорожденных и их будущего.

Скрининг слуха у новорожденных

Осмотры врачей

Это тоже скрининговое — обязательное для всех детей обследование.

Если педиатр (неонатолог), впервые осматривает ребенка сразу после рождения, а затем регулярно: в роддоме, в детской поликлинике. То выше перечисленные врачи-специалисты впервые осматривают всех здоровых новорожденных в 1 месяц жизни в детской поликлинике. Или раньше, если на это имеются медицинские показания.

Каждый из врачей обязательно осматривает ребенка на наличие наиболее часто встречающихся заболеваний периода новорожденности. Окулист исключает врожденные болезни глаза и осматривает глазное дно. Хирург проверяет наличие грыж, гемангиом. Ортопед в первую очередь исключает врожденный вывих бедра и врожденную косолапость. Невролог выявляет и лечит заболевания нервной системы. Подробнее про УЗИ скрининг и осмотры врачей читайте здесь.

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания, которые встречаются у детей достаточно часто. Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов. Но с возрастом приводят к тяжелым заболеваниям ребенка. И, даже к его смерти в детском возрасте.

Выявление этих заболеваний сразу после рождения, позволяет начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются.

В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний

• Галактоземия.
• Фенилкетонурия.
• Муковисцидоз.
• Врожденный гипотиреоз.
• Адреногенитальный синдром.

Аудиологический скрининг новорожденных — Туфатулин Г.Ш.

Галактоземия

Галактоземия выявляется у 1 из 50 000-60 000 родившихся. Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека. В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы. Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления. У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета. Без лечения летальность на первом году жизни 75 %.

Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. Заболевание очень тяжелое. И диета не приводит к полному излечению. Но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия встречается у 1 из 6500 родившихся. Оно связано с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на организм ребенка. Это заболевание не смертельное. Но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин — это незаменимая аминокислота. В организме человека она не синтезируется. Поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению.

Муковисцидоз

Муковисцидоз встречается в России у каждого 5000 новорожденного. В странах Европы чаще – 1 случай заболевания на 2000-2500 родившихся. В результате мутаций различных генов происходит сгущение секретов желез внешней секреции. И нарушается транспорт (выведение) этих секретов наружу (в полости внутренних органов и из организма). Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта.

Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза, пациенту подбирается доза ферментных препаратов. Которые применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту. Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Больным муковисцедозом постоянно требуется множество дорогостоящих лекарственных препаратов: ферменты, муколитики, антибиотики и др. Но раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь. В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы – 40 лет, в США и Канаде 48 лет.

Врожденный гипотиреоз

Это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме. С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, и ведет к необратимой умственной отсталости.

Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток. Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития. Про гипотиреоз у детей подробнее читайте здесь.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников встречается с частотой 1 из 15 000 — классическая форма и  1 из 1200 — неклассическая. При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников. И увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов. Это заболевание может протекать с потерей солей – если у ребенка нарушается выработка альдостерона. Тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления. Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный. Но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка.

Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток.

Где и как проводится неонатальный скрининг

Взятие крови

Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Как правило, это делается в роддоме. Для анализа берется периферическая кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе. Его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.). Бланк помещают в чистый конверт. И отправляют в региональный медико-генетический центр.

В выписке из роддома неонатолог или педиатр делает отметку: Неонатальный скриниг взят и ставит дату.

Как делают анализ ?

В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района. А врач-генетик сообщает о положительном результате вашему участковому педиатру. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и(или) более полного обследования ребенка.

Или, если консультация генетика затруднительна. У ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк. И повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр. Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок, все равно, направляется но уже после повторного положительного результата.

Если кровь у ребенка не взяли в роддоме ?

• В случае, если ребенка из роддома перевели в стационар для больных или недоношенных новорожденных, кровь на неонатальный скрининг берется у ребенка в стационаре. И отметку об этом делает доктор при выписке из стационара.
• Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился. Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток). Или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.

Скрининг позволяет выявить заболевание в большинстве случаев, но не в 100%. Возможен, хотя и очень редко, ложноотрицательный результат. Поэтому, если доктор замечает отклонения у Вашего ребенка и назначает дополнительное обследование, не стоит этому препятствовать, ссылаясь на отрицательные результаты скрининга.

Вопрос-ответ

Что делать, если ребенок не прошел аудиоскрининг?

Если ребенок не прошел аудиоскрининг, важно не паниковать, а обратиться к врачу-отоларингологу или детскому audiologu для дальнейшего обследования. Специалист проведет дополнительные тесты, чтобы определить степень и природу слуховых нарушений. Раннее выявление и вмешательство могут существенно помочь в развитии ребенка, поэтому важно действовать быстро и следовать рекомендациям врачей.

Во сколько проходит аудиоскрининг?

Первый аудио скрининг проводят в роддоме на четвертый день. Иногда по разным причинам, например, малый вес ребенка или инфекционное заболевание, скрининг проводят не в роддоме, а в детской поликлинике в течение первого месяца жизни. Повторные исследования делаются в возрасте 4-х и 6-ти месяцев.

Кто проводит аудиологический скрининг у новорожденных?

Оно проводится на 3-4 день жизни неонатологом, педиатром или оториноларингологом, которые прошли тематическое повышение квалификации.

Как проверить, слышит ли ребенок в 2 месяца?

Наиболее простой способ проверки слуха у ребёнка, которому всего месяц, дождаться, когда он начнёт плакать, и привлечь его внимание продолжительным звуком, например, свистом. Если со слухом всё в порядке, ребёнок перестанет плакать на несколько секунд.

Советы

СОВЕТ №1

Обязательно проходите аудиоскрининг новорожденного в первые дни жизни. Это поможет выявить возможные нарушения слуха на ранней стадии, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение и развитие ребенка.

СОВЕТ №2

Не игнорируйте рекомендации врачей по повторным обследованиям. Если первичный скрининг выявил отклонения, важно следовать указаниям специалистов и проводить дополнительные тесты для точной диагностики.

СОВЕТ №3

Обсуждайте результаты аудиоскрининга с педиатром. Понимание полученных данных и возможных последствий поможет вам лучше подготовиться к дальнейшим шагам и обеспечить необходимую поддержку вашему ребенку.

СОВЕТ №4

Создайте поддерживающую среду для ребенка. Если у вашего малыша выявлены проблемы со слухом, важно обеспечить ему комфортные условия для общения и развития, включая использование жестового языка или слуховых аппаратов, если это необходимо.